根據病史、體徵性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷,診斷特發性扭轉性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發病前正常發育史、缺乏其他神經系統體徵及實驗室檢查正常對診斷也很重要,30歲以前起病的特發性扭轉性肌張力障礙患者應進行DYT1等遺傳學檢測。
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