(一)發病原因本綜合徵的病因不明。

　　(二)發病機制Henkincl報道的2例是姨表兄弟，同時患先天性角膜皮樣瘤。張煥報道2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合併副耳生長，因此推測本病徵的發生可能與遺傳因素有關。高保清等報道1例，體徵齊全但染色體檢查屬正常，1987年周道伐等報道5例，均無先天遺傳的家族史。可能系第一和第二鰓弓以及脊椎和眼的血管異常引起的胚胎畸形。

　　眼-耳-脊椎綜合徵(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又稱耳-脊椎綜合徵(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎發育不良綜合徵(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下頜面骨發育不全-眼球上皮樣囊腫綜合徵(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱發育不全(oculovertebral dysplasia)、顏面-聽-脊柱異常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar綜合徵等，是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形的先天性症候群。

　　本綜合徵60%～70%的病例發生於男孩，發病原因本綜合徵的病因不明。其臨床表現較複雜。約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體徵。根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵，進行診斷，染色體檢查屬正常。
　　應注意與Treacher-Collins綜合徵等鑑別。

　　(一)治療本病徵無有效治療方法。對某些畸形可行手術修補矯治，如角膜皮樣瘤切除術、眼瞼缺損重建術、兔脣修補術等，術後雖對視力改善無明顯幫助，但對矯正畸形、改善美容、平衡心理仍有積極意義。耳聾患者，應及早給助聽裝置。對本病患兒的治療需要兒科、外科、齒科等醫師共同努力。

　　(二)預後本病徵預後尚可，對生命影響不明顯。精神發育遲緩至近成年階段可望改善。

　　檢查專案包括：
　　(一)實驗室檢查
　　1、一般常規檢查。
　　包括血液常規、尿液常規、糞便常規等，可排除部分因素引起的類似病例。本病徵少見異常。
　　2、組織病理學檢查。
　　取畸形部位組織進行病理切片，可進一步明確病變部位的病理改變，排除腫瘤引起的畸形。
　　3、染色體的檢查。本病徵患者多數為正常，但亦有少數可見不明顯異常。
　　(二)影像學檢查
　　1、X線檢測。早期檢測可及時發現骨骼的異常。X線可見患者胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合，前額前突、兔脣、顎裂、牙齒排列不齊等異常。
　　2、其他檢查。包括超聲心動圖、心電圖、腦電圖等檢查，排除可能存在的併發症狀。
　　3、根據需要可選擇造影，MRI等檢查。

　    小兒眼-耳-脊椎綜合徵是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床症狀的先天性症候群。本綜合徵60%～70%的病例發生於男孩其臨床表現較複雜約10%的病例智力遲鈍，而大多數病例只顯示部分體徵。

　    1、可併發心血管疾病，主要以小血管異常為主。

　　參照先天性疾病的預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：

　　1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查專案和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

　　2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。