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              本文主題:多巴反應性肌張力障礙專題 -- 多巴反應性肌張力障礙的原因 多巴反應性肌張力障礙的治療方案

              多巴反應性肌張力障礙

                多巴反應性肌張力障礙(DRD)是指一種好發於兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發症狀的少見的遺傳性疾病,又稱Segawa病。臨床表現為症狀的晝夜波動性,小劑量多巴製劑有快速、明顯療效。

                本病半數呈散發性,半數為常染色體顯性遺傳病。DRD的主要病因為GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低於正常。正電子發射斷層掃描(PET)發現紋狀體18F-dopa攝取量正常,提示本病多巴脫羧酶及多巴胺受體正常,故持續給予外源性多巴製劑,可緩解症狀。

                國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變位置在14q32.1。由於GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶,而後者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子,因此黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏必然導致酪氨酸羥化酶合成減少,最終致多巴胺水平降低。有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量,發現兩者水平均低於正常,正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現紋狀體 18F~dopa攝取量正常,提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的,故持續給予少量外源性多巴製劑可彌補多巴胺不足,緩解症狀。


                多巴反應性肌張力障礙(DRD)是指一種好發於兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發症狀的少見的遺傳性疾病,又稱Segawa病。臨床表現為症狀的晝夜波動性,小劑量多巴製劑有快速、明顯療效。

                本病應與腦性癱瘓、少年型帕金森病、扭轉痙攣、肝豆狀核變性、痙攣性截癱等鑑別。

                1.腦性癱瘓 常以肌張力異常增高及痙攣為主要特徵,但常伴智力低下、驚厥及情緒障礙,症狀無波動性,對多巴製劑無反應。

                2.少年型帕金森病 極少發生在8歲以下兒童,PET檢查示18F-dopa攝取量下降,長期應用多巴製劑需逐漸增加劑量,且易出現異動、劑末惡化等副作用。

                3.肝豆狀核變性 常伴肝臟損害及智力、精神異常,角膜可見K-F環。

                4.極少數患者初始症狀、體徵酷似痙攣性截癱,小劑量多巴的戲劇性反應性可能是最重要的鑑別要點。


                小劑量多巴製劑對DRD有戲劇性療效。半數患者用藥當天見效,起效時間一般不超過7日。一旦懷疑本病,立即用藥,可為診斷性治療。左旋多巴/苄絲肼(美多巴)可長期持續用藥,副作用少;若停藥,症狀即再出現。


                1.血尿便常規 一般均正常。便常規檢驗可以瞭解消化道有無細菌、病毒及寄生蟲感染,及早發現胃腸炎、肝病,還可作為消化道腫瘤的診斷篩查。便常規化驗包括檢驗糞便中有無紅血球和白血球、細菌敏感試驗、潛血試驗(OB)以及查蟲卵等。便常規檢查對於判斷人體健康狀況是必要的檢查專案。

                2.腦脊液檢查 可正常,也有報道腦脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。

                3.肝功能檢查正常,有鑑別診斷意義。肝功能檢查是通過各種生化試驗方法檢測與肝臟功能代謝有關的各項指標、以反映肝臟功能基本狀況。與肝功能有關蛋白質檢查有血清總蛋白、白蛋白與球蛋白之比、血清濁度和絮狀試驗及甲胎蛋白檢查等;與肝病有關的血清酶類有谷丙轉氨酶、穀草轉氨酶、鹼性磷酸酶及乳酸脫氫酶等;與生物轉化及排洩有關的試驗有磺溴酞鈉滯留試驗等;與膽色素代謝有關的試驗,如膽紅素定量及尿三膽試驗等。

                腦電圖,誘發電位,顱腦CT,MRI及PET檢查等,均正常。

                     嚴重可能妨礙自主運動。有的病情較輕,進展緩慢或停止進展,可能只有步態異常,或只有痙攣性斜頸,或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全,引起言語、發音困難,吞嚥和咀嚼困難。

                有遺傳因素者,預防更為重要。預防措施包括:近親避免結婚、遺傳諮詢、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。早期診斷,早期治療,加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義。


              1.宜吃膠原蛋白質含量高的食物; 2.宜吃脂肪含量低的食物; 3.宜吃性味溫和的食物。

              宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
              羊肉 含有豐富的蛋白質,以及鋅元素,在恢復期的時候,可以促進組織的生長和增加血管的韌性。促進肌張力的恢復 手術後是需要避免食用的,癒合後可以多食。
              牛肉 蛋白質豐富,性味比較平和,不容易上火,對本病肌肉功能的恢復都具有非常重要的意義。 500g與蘿蔔同燉食用。
              雞肉 含有豐富的動物性蛋白質。對機體具有柔和的滋養作用,適合本病患者多食。 500g清蒸食用。

              1.忌吃燥性大的食物; 2.忌吃乾燥性的食物; 3.忌吃熱性大的食物。

              忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
              朝天椒 屬於辛辣刺激性大的食物,可造成血液的流動性增加,從而可誘發組織的水腫、損傷,造成出血。 宜吃無辛辣刺激性的太空椒。
              狗肉 屬於燥性的食物,特別是體質過熱的患者是應該絕對的避免食用的。可加重原有的肌肉震顫 宜吃鴨肉或者魚肉。
              奶糖 含有糖分以及牛奶成分,在腸道內容易產氣造成腹脹、腹痛。同時會抑制胃腸道功能。 宜吃無糖或者低糖的食物。
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