(一)發病原因

　　本症為遺傳性疾病，主要為常染色體顯性遺傳，病因不明。

　　(二)發病機制

　　1.錐體外系生理解剖功能 錐體外繫結構非常複雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動有關的中樞神經結構都可屬於錐體外系。錐體外系包括基底節、黑質、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦幹網狀結構等，其中主要的結構是基底節。基底節包括尾狀核和豆狀核兩部分，豆狀核分為外側部的殼核和內側部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經元結構，其傳導通路形成一個大的迴圈圈，在迴圈圈中興奮性介質為乙醯膽鹼，抑制性介質為多巴胺，它保證錐體系統啟動的主動運動更精細準確和穩定。

　　2.病理及發病機制 錐體外系病變所產生的症狀有兩類：肌張力異常和不自主運動。肌張力異常可為增強、減弱及遊走性增強和減弱;不自主運動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉痙攣和抽搐，錐體外系的症狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情緒激動時加重。

　　一般認為本病是基底節病變，但尚缺乏解剖學證明。神經生化檢查可見腦的神經遞質分佈異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝取減低。

　　3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認為只見於猶太人，現認為可見於各民族。顯性遺傳的缺陷基因位於9號染色體長臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見於各民族，起病年齡較晚，病情進展較慢。X連鎖隱性遺傳見於菲律賓。以下重點討論顯性遺傳的肌張力不全。

　　變形性肌張力障礙即特發性扭轉性肌張力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾稱為變形性肌張力不全，是一組較常見的錐體外系疾病，其特點是在開始主動運動時，主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮，呈現特殊的扭轉姿勢或體位。本病的異常運動主要以區域性肌張力不全開始，逐漸發展為全身性肌張力不全。由於本病起病年齡較早，近來多稱本病為早發性扭轉性肌張力不全(early-onset torsion myodystonia)，遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

　　肌張力不全是一組症狀，除了見於本病以外，還見於很多疾病。

　　1.後天獲得的非進行性肌張力不全 見於圍生期窒息，缺氧，腦性癱瘓，腦炎，外傷，中毒(如CO中毒)，腦血管病等。亦可見於多發性硬化和腫瘤。

　　2.藥物誘發性肌張力不全 可見於服用卡馬西平(醯胺咪嗪)、苯妥英鈉、酚噻嗪類、丁醯苯類(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗組胺藥、三環抗抑鬱藥、鋰劑等。服氟哌啶醇第1劑後即可出現肌張力不全，表現為斜頸、角弓反張體位、牙關緊、動眼危象、吞嚥和發音障礙，減量或停用即可消失。

　　3.先天性代謝異常伴肌張力不全症狀 這類疾病還有其他進行性神經系症狀，並有特異的生化異常。如肝豆狀核變性，腦脂質沉積症(GML或GM2神經節苷脂病、少年型蠟樣質脂褐質沉積症、尼曼匹克病、異染性腦白質營養不良)，有機酸血癥，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。

　　4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全 見於Leigh綜合徵、Kearn-Sayre綜合徵、Leber視神經萎縮等。

　　5.其他伴有肌張力不全的疾病 如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、區域性(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。

　　(一)治療

　　應進行綜合療法，需多學科協作制定治療和康復方案，包括神經、理療、職業治療和特殊諮詢等。亦應有心理治療和情緒調整。藥物治療適用於每一病例。

　　1.左旋多巴(Levodopa，L-dopa) 劑量開始為0.7～2.9mg/(kg·d)，分2～3次口服。為減少用量和減輕副作用，左旋多巴應與卡比多巴(Carbidopa)或苄絲肼(Benserazide)合用。後2種藥物的劑量0.2～0.7mg/(kg·d)。效果不明顯時，可加量，左旋多巴最大量不超過300mg/d。副作用有噁心、嘔吐、多動、注意力不集中、幻覺、運動障礙等，減量後好轉。近年來發現一部分病例用左旋多巴有特效。

　　2.鹽酸苯海索(安坦) 一部分病例用左旋多巴效果不明顯，可用苯海索(安坦)，這是一種抗膽鹼藥，小兒可耐受較大劑量。開始量2～4mg/g，常用量30mg/d，分3次服。必要時逐漸加量。

　　3.安坦與其他藥物合用 苯海索(安坦)可加用地西泮(安定)，或與丁苯那嗪合用。療效仍不滿意時可加用右苯丙胺，或加鋰劑。

　　4.其他方法 少數病例用卡馬西平(醯胺咪嗪)或用巴氯芬有效，也有的用溴隱亭(溴麥角環肽)有效，後者是多巴胺激動劑。肉毒桿菌毒素注射適用於單純的特發性區域性性肌張力不全，如斜頸、書寫痙攣等，對於全身性肌張力不全的經驗尚不足。本病需要長期服藥治療。

　　(二)預後

　　本症進展緩慢，發病5～10年可致殘，此後穩定，約20%自發性短暫緩解。隨病情進展，可致肢體變形，部分常靠軟椅行動，少部分死於併發症。通常發病越早，肌張力不全更易變為全身性，11歲前發病者中有60%～80%;11～20歲發病者中有25%～60%，最終發生全身性肌張力不全。

      血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助於病因診斷及分類。

　　1.CT或MRI檢查 對鑑別診斷有意義。

　　2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。

　　3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

       小兒變形性肌張力障礙除了造成外形的異常之外，一般無併發其他疾病，對於輕度的肌張力的變化常不引人注意。但是對於嚴重的肌張力障礙，由於肌肉張力的對側協同作用減弱，所以可出現異常的體位姿勢和不自主的變換動作，故這將更為引人注意。

        本病屬和遺傳因素有直接的關係，故有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。