澳门太阳集团www7722138| 首页

    <table id="pawur"></table>

    <pre id="pawur"></pre>
          <track id="pawur"><ruby id="pawur"></ruby></track>
          
          
        1. <table id="pawur"><strike id="pawur"></strike></table>
              本文主題:小兒變形性肌張力障礙專題 -- 小兒變形性肌張力障礙的原因 小兒變形性肌張力障礙的治療方案

              小兒變形性肌張力障礙

                變形性肌張力障礙即特發性扭轉性肌張力不全(idiopathic torsion myodystonia),曾稱為變形性肌張力不全,是一組較常見的錐體外系疾病,其特點是在開始主動運動時,主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮,呈現特殊的扭轉姿勢或體位。本病的異常運動主要以區域性肌張力不全開始,逐漸發展為全身性肌張力不全。由於本病起病年齡較早,近來多稱本病為早發性扭轉性肌張力不全(early-onset torsion myodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

                (一)發病原因

                本症為遺傳性疾病,主要為常染色體顯性遺傳,病因不明。

                (二)發病機制

                1.錐體外系生理解剖功能 錐體外繫結構非常複雜,廣義地講,除錐體系外,所有與運動有關的中樞神經結構都可屬於錐體外系。錐體外系包括基底節、黑質、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦幹網狀結構等,其中主要的結構是基底節。基底節包括尾狀核和豆狀核兩部分,豆狀核分為外側部的殼核和內側部的蒼白球,尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經元結構,其傳導通路形成一個大的迴圈圈,在迴圈圈中興奮性介質為乙醯膽鹼,抑制性介質為多巴胺,它保證錐體系統啟動的主動運動更精細準確和穩定。

                2.病理及發病機制 錐體外系病變所產生的症狀有兩類:肌張力異常和不自主運動。肌張力異常可為增強、減弱及遊走性增強和減弱;不自主運動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉痙攣和抽搐,錐體外系的症狀一般在睡眠時消失,精神緊張或情緒激動時加重。

                一般認為本病是基底節病變,但尚缺乏解剖學證明。神經生化檢查可見腦的神經遞質分佈異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高,電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮,病的晚期可見REM睡眠減少,Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝取減低。

                3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同,各有其臨床特點,常染色體顯性遺傳性肌張力不全,伴不同程度的外顯率,以往認為只見於猶太人,現認為可見於各民族。顯性遺傳的缺陷基因位於9號染色體長臂上(9q34),有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見於各民族,起病年齡較晚,病情進展較慢。X連鎖隱性遺傳見於菲律賓。以下重點討論顯性遺傳的肌張力不全。

                變形性肌張力障礙即特發性扭轉性肌張力不全(idiopathic torsion myodystonia),曾稱為變形性肌張力不全,是一組較常見的錐體外系疾病,其特點是在開始主動運動時,主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮,呈現特殊的扭轉姿勢或體位。本病的異常運動主要以區域性肌張力不全開始,逐漸發展為全身性肌張力不全。由於本病起病年齡較早,近來多稱本病為早發性扭轉性肌張力不全(early-onset torsion myodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

                肌張力不全是一組症狀,除了見於本病以外,還見於很多疾病。

                1.後天獲得的非進行性肌張力不全 見於圍生期窒息,缺氧,腦性癱瘓,腦炎,外傷,中毒(如CO中毒),腦血管病等。亦可見於多發性硬化和腫瘤。

                2.藥物誘發性肌張力不全 可見於服用卡馬西平(醯胺咪嗪)、苯妥英鈉、酚噻嗪類、丁醯苯類(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗組胺藥、三環抗抑鬱藥、鋰劑等。服氟哌啶醇第1劑後即可出現肌張力不全,表現為斜頸、角弓反張體位、牙關緊、動眼危象、吞嚥和發音障礙,減量或停用即可消失。

                3.先天性代謝異常伴肌張力不全症狀 這類疾病還有其他進行性神經系症狀,並有特異的生化異常。如肝豆狀核變性,腦脂質沉積症(GML或GM2神經節苷脂病、少年型蠟樣質脂褐質沉積症、尼曼匹克病、異染性腦白質營養不良),有機酸血癥,氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。

                4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全 見於Leigh綜合徵、Kearn-Sayre綜合徵、Leber視神經萎縮等。

                5.其他伴有肌張力不全的疾病 如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、區域性(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。

                (一)治療

                應進行綜合療法,需多學科協作制定治療和康復方案,包括神經、理療、職業治療和特殊諮詢等。亦應有心理治療和情緒調整。藥物治療適用於每一病例。

                1.左旋多巴(Levodopa,L-dopa) 劑量開始為0.7~2.9mg/(kg·d),分2~3次口服。為減少用量和減輕副作用,左旋多巴應與卡比多巴(Carbidopa)或苄絲肼(Benserazide)合用。後2種藥物的劑量0.2~0.7mg/(kg·d)。效果不明顯時,可加量,左旋多巴最大量不超過300mg/d。副作用有噁心、嘔吐、多動、注意力不集中、幻覺、運動障礙等,減量後好轉。近年來發現一部分病例用左旋多巴有特效。

                2.鹽酸苯海索(安坦) 一部分病例用左旋多巴效果不明顯,可用苯海索(安坦),這是一種抗膽鹼藥,小兒可耐受較大劑量。開始量2~4mg/g,常用量30mg/d,分3次服。必要時逐漸加量。

                3.安坦與其他藥物合用 苯海索(安坦)可加用地西泮(安定),或與丁苯那嗪合用。療效仍不滿意時可加用右苯丙胺,或加鋰劑。

                4.其他方法 少數病例用卡馬西平(醯胺咪嗪)或用巴氯芬有效,也有的用溴隱亭(溴麥角環肽)有效,後者是多巴胺激動劑。肉毒桿菌毒素注射適用於單純的特發性區域性性肌張力不全,如斜頸、書寫痙攣等,對於全身性肌張力不全的經驗尚不足。本病需要長期服藥治療。

                (二)預後

                本症進展緩慢,發病5~10年可致殘,此後穩定,約20%自發性短暫緩解。隨病情進展,可致肢體變形,部分常靠軟椅行動,少部分死於併發症。通常發病越早,肌張力不全更易變為全身性,11歲前發病者中有60%~80%;11~20歲發病者中有25%~60%,最終發生全身性肌張力不全。

                    血電解質、藥物、微量元素及生化檢查,有助於病因診斷及分類。

                1.CT或MRI檢查 對鑑別診斷有意義。

                2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況,對診斷頗有意義。

                3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

                     小兒變形性肌張力障礙除了造成外形的異常之外,一般無併發其他疾病,對於輕度的肌張力的變化常不引人注意。但是對於嚴重的肌張力障礙,由於肌肉張力的對側協同作用減弱,所以可出現異常的體位姿勢和不自主的變換動作,故這將更為引人注意。

                      本病屬和遺傳因素有直接的關係,故有遺傳背景的疾病,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義。

              1.多吃蔬果,補充維生素C,提高身體免疫力。 2.多吃主食補充碳水化合物,碳水化合物可以幫助血清素增加,促進愉悅感增加。 3.多吃對肝臟有益的食物,增加愉悅感。

              宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
              深海魚 海魚中的Omega-3脂肪酸與常用的抗憂鬱藥如碳酸鋰有類似作用,能阻斷神經傳導路徑,增加血清素的分泌量。 清蒸或煲粥,可經常進食。
              全麥麵包 富含碳水化合物,碳水化合物可以幫助血清素增加,增加大腦愉悅感。 一般人群均衡經常食用。糖尿病患者要控制進食量。
              南瓜 富含維生素B6和鐵,這兩種營養素都能幫助身體所儲存的血糖轉變成葡萄糖,葡萄糖是腦部唯一的能量提供。 可做南瓜飯、南瓜粥、南瓜羹、清蒸食用。一般人群可經常進食。胃熱熾盛者、氣滯中滿者、溼熱氣滯者少吃;同時患有腳氣、黃疸、氣滯溼阻病者忌食。
              香蕉 含有一種稱為生物鹼的物質,可以振奮人的精神和提高信心。而且香蕉是色胺酸和維生素B6的來源,這些都可幫助大腦製造血清素。 一般人可經常進食,不宜空腹吃。脾胃虛寒、便溏腹瀉者慎食;急慢性腎炎及腎功能不全者忌食。
              葡萄柚 葡萄柚裡高量的維生素C不僅可以維持紅血球的濃度,使身體有抵抗力,而且維生素C也可以抗壓。最重要的是,在製造多巴胺、腎上腺素時,維生素C是重要成分之一。 一般人群均可食用,尿毒症患者慎食。
              菠菜 缺乏葉酸會導致腦中的血清素減少,導致憂鬱情緒,而菠菜是富含葉酸。 素炒、水煮或與瘦肉豬肝煮滾湯均可,一般人群都適合經常食用。腎炎、腎結石患者、胃腸虛汗、腹瀉者忌食。

              1.避免進食含有刺激性的食物。 2.避免進食油炸燒烤類食品及垃圾食品。

              忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
              油 條 暫時性興奮大腦神經,過後會加重焦慮症狀。 忌吸菸。
              酒精損害肝臟、神經,還破壞維生素,會加重焦慮症狀。 忌飲酒。
              濃茶 茶葉中含有咖啡因興奮神經,經常飲用引發腦神經衰弱,加重焦慮症狀。 濃茶忌飲,可偶爾和淡茶,有助於安神。最好飲用白開水。
              咖啡 咖啡因興奮神經,加重焦慮症狀。 忌飲用。
              辣椒 刺激大腦神經,興奮後會加重焦慮症狀。 辛辣食物忌食。除辣椒外,還有洋蔥片、茴香、八角等。
              澳门太阳集团www7722138