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              本文主題:扭轉痙攣專題 -- 扭轉痙攣的原因 扭轉痙攣的治療方案

              扭轉痙攣

                扭轉痙攣(torsion spasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathic torsion spasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsion dystonia)、原發性肌張力障礙(primary dystonia),臨床以肌張力障礙及四肢、軀幹以至全身劇烈不隨意扭轉為特徵。分為原發性及繼發性,原發性多見。


                扭轉痙攣是由什麼原因引起的?

                發病原因

                1.特發性扭轉痙攣病因不明,多為散發,少數有家族遺傳史。有許多研究表明,約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因,少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳型別尚不能肯定。在第一代遺傳家族的親屬中,疾病的危險性約有20%。

                2.症狀性扭轉痙攣見於累及基底核的各種疾病,如感染(腦炎後),變性(肝豆狀核變性,Hallervorden-Spatz病),中毒(特別是CO及左旋多巴,酚噻嗪或丁醯苯類過量),代謝障礙(基底核鈣化,大腦類脂質沉積),外傷和腫瘤等。
                扭轉痙攣與那些症狀混淆?

                熱痙攣:是一種高溫中暑現象。在乾熱環境條件下勞動,出汗過度,隨汗液排出很多NaCl,發生肢體和腹壁肌肉的痙攣現象。患者體溫並不升高。補充食鹽水即可緩解。熱痙攣通常是受熱導致虛脫的第一次警告,過度勞累之後,胳膊、腿和腹部等處的肌肉都會發生這種痙攣,一般由於身體鹽分缺乏而引起(因為流汗過多,特別是食鹽不足時)。

                易變性痙攣:又稱手足徐動症或指劃運動,特點為肢體遠端遊走性肌張力增高與減低動作,出現緩慢的如蚯蚓爬行的扭轉樣蠕動。與肌張力障礙類似,並非一個獨立的疾病單元,是手指、足趾、舌或身體其他部位相對緩慢的、無目的、連續不自主運動臨床綜合徵。

                書寫痙攣症:是由於職業因素長期從事手部精細動作,從兩導致手部肌肉痙攣,出現以書寫功能障礙為主的一種症狀群。血電解質、藥物、微量元素及生化檢查,有助於鑑別診斷。
                治療

                1.藥物治療

                扭轉痙攣的藥物治療是對症性的,其目的是改善功能,減少異常運動,減少肌痙攣引起的疼痛。藥物治療的療效也很難正確評價,原因如下:扭轉痙攣為一種少見疾病很少有大宗治療結果;缺乏雙盲性對比分析;扭轉痙攣自發性的短暫緩解影響藥物療效的評判。常用的藥物包括:

                (1)左旋多巴類: 對常染色體顯性遺傳的多巴反應性痙攣可明顯改善症狀,通常小劑量即可有效。左旋多巴類藥物對其他型別的扭轉痙攣效果較差。

                (2)抗膽鹼能藥:如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗膽鹼能藥物可在左旋多巴類藥物治療無效時選用對繼發性扭轉痙攣有較好療效。

                (3)GABA能藥物:如氯苯丁氨酸(巴氯芬,Baclofen),可對三分之一的扭轉痙攣患者有幫助5~40mg/d,分次口服。對於繼發性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮採用鞘內注入Baclofen,但此法的長期療效未得到證實。

                (4)其他藥物:如中樞性肌鬆劑、安定類(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛藥等均可能緩解本病的某些症狀,抗多巴胺能類製劑的應用存有爭議,因為有可能誘發肌僵直。

                2.外科治療

                凡年齡在7歲以上;病程超過1~1.5年;應用各種藥物(包括暗示療法)治療無效者,又無其他嚴重疾病,才考慮手術。對於單側肢體扭轉,且能獨立生活,還可參加勞動者,或雙側嚴重疾病伴有明顯球麻痺,智慧低下以及學齡前兒童均不宜手術。

                (1)立體定向毀損術:1955年Cooper在應用丘腦定向毀損術改善帕金森病肌張力障礙的基礎上,首先應用丘腦毀損術治療扭轉痙攣,其後有使用不同靶點治療扭轉痙攣的報道,目前立體定向毀損術治療扭轉痙攣主要破壞蒼白球內側部或丘腦腹外側核頭部(Voa,Vop)或中央中核外1/3,軀幹症狀嚴重者要做雙側手術,復發者可再次定向毀損,但要擴大毀損範圍。

                (2)腦深部電刺激術(DBS):DBS可以有效地緩解肌張力障礙,改善扭轉痙攣患者的症狀。而且DBS具有可逆性和可調節性等優點,對組織無永久性損害,尤其適用於腦發育尚未完全的兒童患者。刺激靶點包括Vim核、Gpi、STN、Vop等,刺激頻率130~180Hz左右,可單側手術,也可雙側同時植入電極刺激。

                (3)脊髓慢性電刺激:採用慢性脊髓刺激治療扭轉痙攣,刺激電極安裝在頸段硬脊膜外腔,使用刺激頻率為100~1000Hz,多數在500Hz左右、慢性刺激前均應經過1~2周試驗刺激期,試驗刺激有效,方可進行慢性刺激,無效者取出電極。但術後隨訪,治療結果令人失望。隨著DBS在臨床上廣泛應用,脊髓刺激治療扭轉痙攣目前已基本棄用。
                扭轉痙攣的檢查?

                血電解質,藥物,微量元素及生化檢查,有助於鑑別診斷及分類。

                1.CT,MRI檢查,正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT),對鑑別診斷有意義。

                2.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
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